29 février : Journée internationale des maladies rares
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2000. Prises séparément, ces maladies sont très peu fréquentes, voire exceptionnelles, mais à ce jour entre 7000 et 8000 maladies ont été identifiées et de nouvelles sont découvertes chaque semaine.
Au total, les maladies rares concernent 3 millions de personnes en France, soit 1 personne sur 20.
Améliorer la prise en charge dans le Grand Est
L’ARS GRAND-EST présente dans son Plan Régional de Santé 2018-2028 des objectifs d’amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies rares par la formation les professionnels de santé et l’amélioration de la prévention :
- Réduire le délai entre les premiers signes d’une maladie rare et la prise en charge par un centre de référence maladie rare ;
- Faire que les personnes concernées par les maladies rares disposent d’informations adaptées, lisibles et compréhensibles ;
- Faire que les professionnels de santé prenant en charge des personnes atteintes de maladies rares aient accès à des informations actualisées (parcours de leurs patients, évolutions des connaissances dans le champ des maladies rares) ;
- Faire en sorte que chaque enfant atteint d’une maladie rare devenant adulte bénéficie d’une consultation multidisciplinaire de relais enfant/adulte ;
- Faire bénéficier aux personnes atteintes de maladies rares d’une prise en charge adaptée lors de situations non programmées ou aigües ;
- Organiser la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares de façon à leur permettre de bénéficier des avancées diagnostiques et/ou thérapeutiques et en matière d’accompagnement.